地中海贫血是一种遗传病，主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血:此类型患者身体状况相对健康，一般无须接受治疗，关键在于做好优生工作，不要再有地中海贫血子代出生。患者有重型α地贫的胎儿，出生后便死亡，孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征。若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会有这种基因。若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。
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